Kosten en baten van actieve screening naar HCM

In Nederland sterven jaarlijks 500 jonge mensen (<45 jaar) een plotselinge natuurlijke dood. Het merendeel van deze sterfgevallen wordt veroorzaakt door een erfelijke hartziekte. Deze sterfgevallen zijn vaak onverwachts omdat deze mensen tot dan toe geen symptomen hebben ervaren van de ziekte. De plotse hartdood is dan het eerste (en laatste) symptoom.

Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM), waarbij sprake is van een verdikking van de hartspier, is zo’n erfelijke hartziekte. Plotse dood kan voorkomen worden door implantatie van een defibrillator. Genetische kennis biedt de mogelijkheid mensen met HCM op te sporen via hun DNA. Op dit moment gebeurt dat via passieve screening. Hierbij ontvangt een HCM-patiënt een brief voor familieleden, waarin hen de mogelijkheid geboden wordt zich te laten onderzoeken. Een alternatief is om over te gaan op een actievere vorm van screening. Hierbij belt de zorgverlener familieleden en biedt aan om hen thuis te bezoeken en daar bloed af te nemen.

Dit onderzoek brengt de kosten en baten van actieve versus passieve screening naar personen met HCM in kaart. Jaarlijks leidt actieve screening tot bijna € 1,3 miljoen aan maatschappelijke baten.