Fabry disease: studies on diagnosis, screening and patients’ perspectives

De ziekte van Fabry is een zeldzame, ernstige ziekte waarbij de afbraak van vetachtige stoffen is verstoord. Op volwassen leeftijd kan dit leiden tot hartfalen, nierfalen en schade aan de hersenen. De behandeling met een enzymtherapie is nog niet optimaal. Machtelt Bouwman onderzocht of deze ziekte bij de hielprikmeting (een onderzoek kort na de geboorte om ziektes vast te stellen) moet worden meegenomen. Ze acht dit nog niet wenselijk omdat de effectiviteit van vroege behandeling nog niet bewezen is. Ook is het verloop van de ziekte bij patiënten die (nog) geen duidelijke symptomen hebben, niet goed te voorspellen.