Phenotypes and mechanisms in myoclonus-dystonia

Myoclonus dystonie is een zeldzame bewegingsziekte, die wordt veroorzaakt door mutaties in het SGCE-gen. Er is weinig bekend over de pathologie van de ziekte. Katja Ritz onderzocht waarom patiënten duidelijke neurologische symptomen vertonen, hoewel het SGCE-eiwit niet overal in het lichaam te vinden is. Ze keek hiertoe naar de expressie van het gen in de hersenen en vond daar voor het eerst een vorm van het SGCE-gen die zeer actief is in de kleine hersenen. Ook zag ze dat deze vorm van het gen een eiwit beïnvloedt dat te maken heeft met de afgifte van neurotransmitters. Mycolonus dystonie wordt vermoedelijk veroorzaakt door een afwijkende vorm van het SGCE-gen in de hersenen waardoor in de kleine hersenen de afgifte van neurotransmitters is veranderd.