Invisible footprints A journey to improve the prenatal detection of limb anomalies

Dit proefschrift richt zich op het verbeteren van de prenatale detectie met behulp van echoscopie, genetisch onderzoek en counseling (van ouders) bij aangeboren ledemaatafwijkingen. Hoewel ernstige afwijkingen steeds beter zichtbaar zijn op de 13- en 20-wekenecho, blijven afwijkingen, zoals subtiele afwijkingen aan de handen en arthrogryposis multiplex congenita (AMC), vaak onopgemerkt.
Het proefschrift bestaat uit drie delen. In deel I worden bovenste en onderste ledemaatafwijkingen beschreven, inclusief een grote cohortstudie met fenotype-genotypecorrelaties. De resultaten tonen dat vooral longitudinale reductiedefecten, polydactylie en syndactylie regelmatig deel uitmaken van een niet-geïsoleerd beeld wanneer deze in de zwangerschap worden gezien, met een verhoogde kans op genetische afwijkingen. Ook wordt de PRELLIM-classificatie geïntroduceerd, een nieuwe prenatale classificatie voor afwijkingen van de onderste extremiteiten.
In deel II ligt de focus op contracturen (standsafwijkingen van een gewricht): geïsoleerde klompvoet en AMC. Onze studies tonen aan dat genetisch onderzoek bij geïsoleerde klompvoet een aanvullende diagnostische waarde kan hebben, en dat bij AMC de genetische opbrengst aanzienlijk is. Hiermee worden handvatten geboden voor zorgverleners die gebruikt kunnen worden tijdens de counseling en het inschatten van de prognose.
In deel III worden zwangerschappen en reproductieve keuzes van vrouwen met AMC onderzocht. Ondanks fysieke beperkingen blijken veel vrouwen een goede kwaliteit van leven en succesvolle zwangerschappen te hebben, mits zij multidisciplinair worden begeleid.
Het proefschrift benadrukt de noodzaak van betere beeldvorming, genetisch onderzoek en counseling om ouders en volwassen vrouwen met AMC optimaal te ondersteunen.