Molecular and genetic characterization of peroxisome biogenesis disorders

Merel Ebberink onderzocht huidcellen van patiënten met een erfelijk Zellweger-syndroomdefect, een aangeboren stofwisselingsziekte. Er zijn twaalf genen bekend die dit syndroom kunnen veroorzaken. Door mutaties in die genen worden in de cellen geen stoffen gevormd die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Patiënten met dit peroxisoombiogenesedefect hebben duidelijke uiterlijke kenmerken. Ebberink bedacht een nieuwe en efficiënte methode om te bepalen welk gen defect is bij een patiënt. Deze paste ze in het laboratorium toe op de cellen van zeshonderd patiënten. Ze zocht ook naar onbekende genen die de vorming van peroxisomen totaal blokkeren. Die heeft ze niet kunnen vinden. Wel vond ze een nieuw gen dat een rol speelt bij het ontstaan van het Zellweger-syndroom.