Understanding familial hypercholesterolemia From extremes to unexplained

Het onderzoek van deze scriptie betrof personen met een hoog cholesterolgehalte in het bloed. Cholesterol is een belangrijke risicofactor voor het krijgen van hart-en-vaatziekten. Sommige mensen door een genetisch 'foutje' vanaf hun geboorte levenslang een hoog cholesterol: deze aandoening heet 'Familiaire Hypercholesterolemie' (FH). Als iemand van allebei de ouders zo'n foutje erft heeft hij/zij de ernstigste vorm: homozygote FH en kan hart-en-vaatziekten al op kinderleeftijd voorkomen. Mijn onderzoek toont dat homozygote FH wereldwijde laat wordt vastgesteld en slecht wordt behandeld met ernstige HVZ op jonge leeftijd als gevolg. Ook vond ik dat vanaf jonge leeftijd cholesterol met een machine uit het bloed filteren een beschermend effect heeft op het ontwikkelen van HVZ. Het tweede deel van mijn onderzoek gaat over personen met hoog cholesterol waar géén oorzaak voor te vinden is in de genen. Ik vond dat in een aanzienlijk deel van hen de verklaring kan liggen in een hoog gehalte Lp(a), een deeltje wat erg of LDL-cholesterol lijkt. Ook vond ik dat de verklaring in een combinatie van meerdere genen (polygenetisch) terug te vinden is, maar dat het bepalen van een polygenetische risicoscore voor LDL niet van toegevoegde waarde is in de spreekkamer van de dokter.