Dentofaciale afwijkingen bij het syndroom van Klinefelter

Samenvatting In deze casus staat een patiënt centraal met een matig verstandelijke beperking ten gevolge van het syndroom van Klinefelter. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een afwijkend aantal geslachtschromosomen bij de man. Het belangrijkste kenmerk van het syndroom is onvruchtbaarheid. Met een prevalentie van 1 : 600 mannen is het een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen bij de mens. Desondanks wordt het maar in ongeveer 25% van de gevallen gediagnosticeerd. Een vaak voorkomende anomalie bij Klinefelter is taurodontie. In dit artikel worden enkele bijzondere dentofaciale afwijkingen beschreven die kunnen helpen bij het herkennen van mannen met het syndroom van Klinefelter in de algemene praktijk. Daarnaast worden enkele handvatten gegeven voor het behandelen van patiënten met dit syndroom.