Familial hypercholesterolemia: the Dutch approach

Genetisch onderzoek binnen families naar FH is efficiënt, omdat het een belangrijk gezondheidsprobleem is, de diagnose accuraat vastgesteld kan worden en er effectieve behandeling mogelijk is. Het vaststellen van een oorzakelijke mutatie is waarschijnlijk de enige onomstreden weg naar een diagnose. Het vaststellen van de oorzakelijke mutatie is essentieel voor effectieve genetische screening binnen families. Genetische FH opsporing gevolgd door behandeling voorkomt het merendeel van de te verwachten hart- en vaatziekten gebeurtenissen. Meer specifiek, er moeten drie onbehandelde personen zonder hart- en vaatziekten worden opgespoord met FH om er één te behoeden van het krijgen van een hart- en vaatziekten gebeurtenis, zoals een hartinfarct. Gezien de efficiëntie van de FH screening, zoals momenteel uitgevoerd in Nederland, is een dergelijke opsporingsstrategie voor FH ook aan te raden aan andere landen.