Identification and characterization of novel protein-protein interactions during heart development

Tijdens de embryonale ontwikkeling is het hart het eerste orgaan dat gevormd wordt. Een van de belangrijke regulatoren van de ontwikkeling van met name het geleidingssysteem van het hart, is de transcriptiefactor Tbx3. Kees Jan Boogerd onderzocht de onderliggende mechanismen die van invloed zijn op de ontwikkeling van dit geleidingssysteem door identificatie van nieuwe co-factoren van Tbx3. De transcriptiefactoren Msx2 en Sox4 blijken te kunnen samenwerken met Tbx3 in de regulatie van genen die belangrijk zijn voor het doorgeven van de elektrische impuls door hartspiercellen. Tbx5 - een andere factor - is van belang voor de vorming van hartspiercellen. Bij patiënten met bepaalde hart - en handafwijkingen zijn mutaties beschreven van Tbx5. Boogerd beschrijft vijf nieuwe mutaties, en toont aan hoe zij interacties met bekende co-factoren en met het DNA beïnvloeden.